耳聋基因检测
耳聋基因检测的应用实践
-晶芯 ® 九项遗传性耳聋基因检测试剂盒
(微阵列芯片法)
(微阵列芯片法)
早发现 早干预 早预防
维旭生物科技有限公司
博奥生物集团有限公司
北京博奥晶典生物技术有限公司
- 听力残疾居我国残疾之首
我国残疾人群:8296万 听力残疾人群:2780万
数据来自:《中国听力残疾人群现状及致残原因分析》,中华流行病学杂志,29(7), 2008
- 关注耳聋出生缺陷
- 我国每年新增聋儿现状
•每年新增3.5万先天性聋儿[1]
•每年新增3~5万迟发性聋儿[2]
90%聋儿的出生于听力正常家庭
1.中国出生缺陷报告(2012)
2.中国听力论坛(2013)
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耳聋的病因
- 流行病学调查揭示四大致聋基因
流调单位:301医院聋病分子诊断中心
流调范围:全国 28 个省市
样品规模:10880 例
正常人群中携带耳聋基因突变者有5%~6%
- 先天性耳聋基因GJB2
- “一巴掌打聋基因”SLC26A4
- 大前庭水管综合征患者生活指导
- “一针致聋”基因12SrRNA
- 21人中有18人药物性耳聋基因用药致聋
- 药物性耳聋可以主动预防
所有被诊断为药物性耳聋基因突变的携带者,都将终身禁用上面所列所有的氨基糖苷类药物,避免“一针致聋”的发生。
- 后天高频聋基因GJB3
- 晶芯 ® 九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)
- 第三方大样本临床验证——安全可靠
- 报告单直接给出临床提示
- 产前筛查耳聋基因,预防耳聋出生缺陷
- 产前筛查耳聋基因
- 产前筛查流程
- 战略合作,防聋控聋
中国人民解放军总医院聋病分子诊断中心
- 耳聋基因病例分析
- 耳聋基因检测临床指导
- 耳聋基因遗传咨询
中国聋儿康复研究中心
- 聋儿康复咨询
- 语言康复训练指导
- 三级预防 阻断遗传聋
- 检测量超100万例